据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4%～6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体 ......小编讲述：有一种方式只需在手臂上抽几毫升的静脉血，就可以知道肚子中的宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征，这项技术叫“无创DNA产前检测”。

通过无创DNA产前检测，可避免唐氏综合征患儿缺陷：

对于唐氏综合征，有些家长还不是清楚。但大家应该知道天才指挥家小张，他其实就是一名唐氏综合征患者。小张的最高智商相当于四五岁的孩子，他不识字，不会做10以内的加减法，分不清纸币的面值，身边必须24小时有人照顾。

唐氏综合征的发病具有偶然性、随机性特点，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高，目前也没有治疗此类疾病的有效手段。产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育的最有效的措施。

什么是无创DNA产前检测？

无创DNA产前检测（以下简称NIPT）是采用最新的二代测序技术，对母血中的游离DNA（cfDNA）片段进行扩增和生物学分析。如果胎儿为21三体，则其21号染色体的DNA比例相应增加。NIPT技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病(包括21三体、18三体以及13三体综合征)。

无创dna产前检测的准确性如何？

目前无创DNA检测对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的敏感度已分别达到99.7%、99.7%和100%，特异性均达到99%以上。对于唐氏儿(21三体)而言，假阳性率为1.01%，假阴性率为1.4%。

因此，是目前最为准确的唐氏筛查方法。该方法对不同染色体的检测效率存在差别。大约不到1%的妇女会被筛查出阳性，有1-5%的孕妇会检测失败得不到结果。

什么时候做检测最合适？

无创产前基因检测的最佳时间是在孕早期和孕中期12周-26周+6天。

温馨提示：采血不需要空腹，但需避免饮食油腻。

哪些孕妇适合做这种筛查呢？

·无创DNA适用于所有孕10周以上的孕妇

·建议35岁或以上的孕妇

·不适合接受羊水穿刺或脐血穿刺的孕妇

·颈皮血清筛查为高风险的孕妇

·有家族遗传病史的孕妇

·怀疑为轻型地中海贫血的孕妇

·试管婴儿或反复性流产的孕妇

·希望接受高精确度唐氏综合症筛查的孕妇都应去做无创DNA产前检测。

除唐氏综合征外，无创筛查还可以检测哪些内容呢？

1.三体综合症：

·唐氏综合症（21 三体综合症）

·爱德华氏综合症（18三体综合症）

·巴陶氏综合症（13三体综合症）

2.性染色体异常：

·特纳氏综合症（单体X染色体）

·柯林菲特氏综合征 (XXY)

·超雄综合症 (XYY)

·三X体综合症 (XXX)

·Y染色体

3.三倍体综合症 ：

·9号染色体三倍体

·16号染色体三倍体

·22号染色体三倍体

4.微缺失综合症：

·5p缺失综合症

·1p36缺失综合症

·2q33.1缺失综合症

·10p14缺失综合症

·16p12.2缺失综合症

·11q23缺失综合症

·1q32.2缺失综合症

·15q11.2缺失综合症

5.母体地中海贫血基因检测

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