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准妈妈们辛辛苦苦怀胎十月，满怀期待地迎接新生命，最希望的就是宝宝能够健康、平安出生。然而，我国平均每30秒就会有一个出生缺陷儿降生，平均每二十个新生儿里面就有一个存在先天性缺陷。那么，想要生个健康宝宝应该怎么做？记者采访了唐都医院生殖医学中心专家。

唐都医院生殖医学中心主治医师海溧说，出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或者两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和（或）功能上的异常。出生缺陷的定义涉及广泛、种类繁多，既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸形造成的缺陷。

那么，怎样预防出生缺陷的发生？海溧表示，出生缺陷由于病因复杂、种类繁多，至今还没有一个单一的预防手段被证明能够完全有效地预防出生缺陷的发生。对于大国及小家来说，各有各的职责。目前我国重点开展了出生缺陷的三级预防措施：

一级预防即孕前咨询和检查，可帮助患者系统地了解自己在孕前及围孕期的身心变化特点及饮食、行为、环境等相关知识，避免和减少易患因素的接触及必要的孕前优生筛查、围孕期的保健，有效避免缺陷儿出生。

二级预防为产前检查，主要通过产前筛查（血清学筛查，包括唐氏筛查、无创DNA；超声多普勒检查）和产前诊断技术（羊水穿刺、绒毛样本活检、脐血取样、胎儿镜检查），选择性终止妊娠以减少出生缺陷的发生。

三级预防是新生儿疾病筛查，通过对胎儿或新生儿进行筛查，对发现的先天性异常胎儿或新生儿进行早期医学治疗，避免致残，减轻疾病负担，提高生存质量。

通过三级预防的手段可以筛查出大部分先天畸形，但是科学和医学并非万能的，仍有部分畸形无法在产前得到确诊。例如：某些畸形要到胎儿近孕足月甚至出生后才发生或显示出来，如软骨发育不全、侏儒症；其次，能否发现畸形与检查时胎儿的体位，畸形的大小，部位、仪器的分辨率及医生的经验有关。另外，胎儿的视力和听力及先天性代谢异常在产前尚无法诊断。

所以，目前很多人选择“第三代试管婴儿”技术预防出生缺陷。该技术是指胚胎植入前遗传学检测技术，就是通过试管婴儿技术，实现体外受精并获得胚胎，在将胚胎植入子宫之前，运用分子遗传学检测技术对胚胎进行遗传学检测，选择在检测范围内未见遗传异常或者不致病的胚胎移植，得到健康的后代。

海溧说，胚胎植入前遗传学检测技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育更健康的后代，为高风险生育遗传性出生缺陷患儿的夫妇提供了生育健康孩子的机会。但是这一技术是否是备孕夫妇所需要的，需要做产前的遗传咨询，有相应的适应症。

产前的遗传咨询主要针对出生缺陷的高危人群，包括：

1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇、或生育过不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

3.不明原因的反复流产或有死胎、死产史的夫妇；

4.分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；

5.长期接触高危环境因子的育龄夫妇等。

如果被上述问题所困扰，可以在生殖医学中心进行遗传咨询，降低遗传性出生缺陷的发生率。

（西安报业全媒体记者 马相）

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